プログラム
第22回日本先天代謝異常学会セミナー
◆【1日目】7月18日（土）
- 10:30～～11:00
- 受付開始
- 11:00～11:10
- 実行委員長挨拶
濱﨑 考史（⼤阪公⽴⼤学⼤学院医学研究科 発達⼩児医学）
- 11:10～11:40
- 【講演1】
座長：李 知子（兵庫医科大学 小児科学）
-
はじめての先天代謝異常症 ― 迷わないための全体マップ
和田 陽一（東北大学 医学創生研究部 東北大学病院 小児科）
- 11:40～12:10
- 【講演2】
座長：和田 陽一
（東北大学 SiRIUS（医学イノベーション研究所） 医学創生研究部 東北大学病院 小児科）
- 救急外来で出会う先天代謝異常症
李 知子（兵庫医科大学 小児科学）
- 12:10～12:20
- 休憩 10分
- 12:20～13:10
- 【ランチョンセミナー】
座長：中村 公俊（熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 教授）
-
ゴーシェ病～診断に至るまでの“気づき”～
香川 礼子（広島大学病院 小児科 助教）
ファブリー病～早期診断の契機となる家系内検索の重要性～
古城真秀子（岡山医療センター 小児科 医長）
共催：武田薬品工業株式会社
- 13:10～13:15
- 休憩 5分
- 13:15～13:45
- 【講演3】
座長：小林 正久（東京慈恵会医科大学 小児科学講座）
-
一般外来で出会う先天代謝異常症：血糖が低いんです
樋口 真司（大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌・腎臓内科）
- 13:45～14:15
- 【講演4】
座長：樋口 真司（大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌・腎臓内科）
- NICUで出会う先天代謝異常症
小林 正久（東京慈恵会医科大学 小児科学講座）
- 14:15～14:25
- 休憩 10分
- 14:25～15:15
- 【スイーツセミナー】
テーマ：新生児マススクリーニングを入り口として、食事、治療をどのように展開していくか
座長：中島 葉子（藤田医科大学 小児科 准教授）
-
NBS陽性から始めるPKU治療戦略
浅居（高野）智圭（日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野 助教）
ライフステージで更新するPKU栄養マネジメント：食事療法の実装と薬物治療（セピエンス）併用時の組み立て
藤本 浩毅（大阪公立大学医学部附属病院 栄養部 保健副主幹）
共催：PTCセラピューティクス株式会社
- 15:15～15:20
- 休憩 5分
- 15:20～15:50
- 【講演5】
座長：成田 綾（医誠会国際総合病院 小児科・難病医療推進センター）
-
乳幼児健診で出会う先天代謝異常症
澤田 智（和泉市立総合医療センター 小児科）
- 15:50～16:20
- 【講演6】
座長：澤田 智（和泉市立総合医療センター 小児科）
-
小児神経外来で出会う先天代謝異常症
成田 綾（医誠会国際総合病院 小児科・難病医療推進センター）
- 16:20～16:30
- 休憩 10分
- 16:30～17:20
- 【イブニングセミナー】
座長：松本 志郎（熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 特任教授）
-
LC-FAODsの診断，治療，これまでとこれから
小林 弘典（島根大学医学部 小児科）
共催：Ultragenyx Japan株式会社
- 17:20～18:00
- 【教育講演】
座長：濱﨑 考史（⼤阪公⽴⼤学⼤学院医学研究科 発達⼩児医学）
-
先天代謝異常症の病理診断 －症例を通じての“温故知新”－
井上 健（大阪市立総合医療センター 病理診断科）
◆【2日目】7月19日（日）
- 9:00～9:50
- 【モーニングセミナー】
テーマ：有機酸代謝異常症における高アンモニア血症について考える
座長：福井 香織（久留米大学医学部 小児科学講座 JCHO九州病院 小児科）
-
メチルマロン酸血症の診断・治療について〜先天性代謝異常スクリーニング検査再検となった場合の対処法〜
中島 浩輝（萩市民病院 小児科）
有機酸代謝異常症の代謝救急あるある― ガイドライン作成で見えてきた落とし穴と実践のポイント―
松永 綾子（聖マリアンナ医科大学 小児科学教室）
共催：レコルダティ・レア・ディジーズ・ジャパン株式会社
- 9:50～9:55
- 休憩 5分
- 9:55～10:25
- 【講演7】
座長：小川えりか（東京都立広尾病院 小児科）
-
一般外来で出会う先天代謝異常症：ケトンが高いんです
笹井 英雄（岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座）
- 10:25～10:55
- 【講演8】
座長：笹井 英雄（岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座）
-
一般外来で出会う先天代謝異常症～乳酸が高いんです～
小川えりか（東京都立広尾病院 小児科）
- 10:55～11:05
- 休憩 10分
- 11:05～11:55
- 【共催セミナー】
座長：大石 公彦（東京慈恵会医科大学 小児科学講座 教授）
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救急・一般外来で出会う先天代謝異常症：アンモニアが高いんです
中島 葉子（藤田医科大学医学部小児科学）
共催：株式会社オーファンパシフィック
- 11:55～12:05
- 休憩 10分
- 12:05～12:55
- 【ランチョンセミナー】
テーマ：成人期に出会うフェニルケトン尿症
座長：渡邊 順子（久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設／同 小児科 教授）
-
フェニルケトン尿症の成人期にみられる症状と生涯管理 ―その不調、PKUと関係していませんか？―
髙瀬 隆太（久留米大学病院 小児科 講師）
成人期を迎えたPKUとどう向き合うか：継続管理と治療の実際
野口 篤子（秋田大学大学院医学系研究科 小児科学講座 講師）
共催：BioMarin Pharmaceutical Japan株式会社
- 12:55～13:00
- 【第66回日本先天代謝異常学会学術集会開催案内】
渡邊 順子（久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設／小児科）
- 13:00～13:05
- 休憩 5分
- 13:05～13:45
- 【特別講演】
座長：瀬戸 俊之（大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学教室）
-
思ってもいなかった道へ：アメリカで出会った先天代謝異常症と広がるキャリア
大石 公彦（東京慈恵会医科大学 小児科学講座）
- 13:45～13:50
- 閉会挨拶
