日本先天代謝異常学会
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過去のプログラム

第15回日本先天代謝異常学会セミナー(2019年)
テーマ 「先天代謝異常症を診断して、その先へ」
日時:
2019年7月13日(土)~14日(日)
会場:
東京コンファレンスセンター品川
実行委員長:
窪田 満(国立成育医療研究センター総合診療部長)
主催:
日本先天代謝異常学会
【1日目】7月13日(土)
10:30〜
受付開始
実行委員
11:10〜11:20
セミナー実行委員長あいさつ(5分)
窪田 満 実行委員長
 
日本先天代謝異常学会
理事長あいさつ(5分)
井田博幸 理事長
 
11:20〜12:20
【次のステップの検査】座長:小林 弘典先生(島根大学小児科)
どんなときにsecond lineの検査を行うか
どんなときに遺伝子検査を行うか
坊 亮輔先生(神戸大学小児科)
笹井 英雄先生(岐阜大学小児科)
12:30〜13:20
【ランチョンセミナー(第一三共共催)】座長:濱崎 考史先生(大阪市立大学小児科)
フェニルケトン尿症の診断と治療
~生涯にわたる治療の継続を目指して~
石毛 美夏先生(日本大学小児科)
 
13:30〜15:00
【second lineの検査の読み方とIC】座長:石毛 信之先生(東京都予防医学協会)
アミノ酸分析の結果の読み方とIC

尿中有機酸分析のレポートの読み方とIC
尿中ムコ多糖分析のレポートの読み方とIC
但馬 剛先生
(国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室)
長谷川 有紀先生(島根大学小児科)
小須賀 基通先生(国立成育医療研究センター遺伝科)
15:00〜15:15
コーヒーブレイク
15:15〜16:15
【さらに難しい状況でのIC】座長:大竹 明先生(埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科)
自閉症とALDの見分け方とIC

先天代謝異常症のトランジション医療とIC
下澤 伸行先生
(岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野)
窪田 満(国立成育医療研究センター総合診療部)
16:15〜16:30
コーヒーブレイク
16:30〜17:30
【Q&Aコーナー(皆様から質問を募集します)】司会:小林 正久先生(慈恵医大)
回答者


窪田 満(国立成育医療研究センター総合診療部)
酒井 規夫先生(大阪大学)
中村 公俊先生(熊本大学)
【2日目】7月14日(日)
9:00〜10:30
【新しい治療】座長:高柳 正樹先生(帝京平成大学看護学科)
新しい酵素補充療法、シャペロン、遺伝子治療
ウイルソン病の治療
ミトコンドリア異常症の治療
成田 綾先生(鳥取大学脳神経小児科)
清水 教一先生(東邦大学医療センター大橋病院小児科)
大竹 明先生(埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科)
10:30〜10:45
コーヒーブレイク
10:45〜11:45
【先天代謝異常症の過去、現在、未来】座長:遠藤 文夫先生(熊本大学名誉教授)
新しい先天代謝異常症はどうやって発見されてきたか
特殊ミルクの今までとこれから
深尾 敏幸先生(岐阜大学小児科)
伊藤 哲哉先生(藤田医科大学小児科)
11:45〜12:15
【先輩からのメッセージ】座長:李 知子先生(兵庫医科大学小児科)
母として先天代謝異常を専門にしているということ 中島 葉子先生(藤田医科大学小児科)
12:15〜12:25
閉会の挨拶
窪田 満 実行委員長
第2回日本先天代謝異常学会アドバンスセミナー
日時:
2019年2月10日(日)〜11日(月・祝)
会場:
多摩永山情報教育センター 研修室402+403
受講者募集数:
30名
費用:
2万円 ※1泊3食付き(夕食は懇親会となります)
2月10日(日)
11:00〜11:30
受付
11:30〜12:30
講義① 先天代謝異常症の最新の治療
12:30〜13:30
講義② 先天代謝異常症の栄養療法
13:30〜14:30
昼食(お弁当)
14:30〜15:30
講義③ 新しい治療を行うために必要なこと(介入研究のノウハウ)
15:30〜16:30
講義④ 研究倫理に関して
16:30〜17:00
コーヒーブレイク
17:00〜18:30
実習① NGSパネルの生データの読み方
18:30〜19:30
自由時間(スマイルホテルチェックイン)
19:30〜21:30
懇親会(スマイルホテル大和室)症例検討会上級コース
21:30〜
二次会(場所は同じ;持込可)
2月11日(月・祝)
7:30〜9:00
朝食(朝食会場、スマイルホテルチェックアウト)
9:00〜10:00
講義⑤ 新しい先天代謝異常症
10:00〜11:00
講義⑥ ゲノム編集について
11:00〜12:00
実習② 遺伝カウンセリング・ロールプレイ
    5グループ(6人ずつ)で。最後の30分で全体討議
    ファシリテーター(深尾先生、大友先生、奥山先生、福田先生、中村先生)
12:30〜
終了式、解散

お申し込み・お問い合わせ先

受講資格としまして、原則、日本先天代謝異常学会の評議員の推薦が必要です。推薦者の名前を記載してお申し込みください。評議員の推薦を得るのが難しい場合は、参加するにあたっての抱負(なぜ受講したいか)を、申し込みのメールに記載して送ってください。抱負の書式は自由です。

窪田 満
国立研究開発法人 国立成育医療研究センター総合診療部 統括部長
(チャイルドライフサービス室 室長)
E-mail: kubota-mt@ncchd.go.jp

第14回日本先天代謝異常学会セミナー(2018年)
テーマ 「先天代謝異常症をスクリーニングする」
日時:
2018年7月14日(土)〜15日(日)
会場:
東京コンファレンスセンター品川
1日目
10:30〜
受付開始
実行委員
11:10〜
セミナー実行委員長あいさつ(5分)
窪田 満
 
日本先天代謝異常学会
理事長あいさつ(5分)
 
井田 博幸先生
11:20〜12:20
【スクリーニングとは】座長:濱崎 考史先生(大阪市立大学小児科)
新生児マススクリーニングとは(30分)
タンデムマス・スクリーニングと二次検査(30分)
石毛 信之先生(東京都予防医学協会)
但馬 剛先生(国立成育医療研究センター)
12:20〜12:25
お弁当配布
12:25〜13:25
【ランチョンセミナー(サノフィ共催)】座長:大橋 十也先生(慈恵医大総合医科学研究センター)
講演1:ファブリー病の診断と治療(30分)
講演2:遺伝カウンセリングの重要性(30分)
中村 公俊先生(熊本大学大学院小児科学分野)
酒井 規夫先生(大阪大学大学院保健学専攻)
13:25〜13:30
お弁当空き箱回収
13:30〜15:00
【臨床現場での先天代謝異常症のスクリーニング】座長:村山 圭先生(千葉県こども病院)
救急外来で疑う(30分)
「かお」で疑う(30分)
神経症状で疑う(30分)
松永 綾子先生(千葉県こども病院)
小林 博司先生(慈恵会医科大学)
成田 綾先生(鳥取大学脳神経小児科)
15:00〜15:15
コーヒーブレイク
15:15〜16:45
【先天代謝異常症を疑うfirst lineの臨床検査①】座長:坂本 修先生(東北大学小児科)
検体の扱い方(30分)
高アンモニア血症(30分)
代謝性アシドーシス(30分)
安嶋 まさみ先生(千葉県こども病院代謝科)
松本 志郎先生(熊本大学小児科)
坊 亮輔先生(神戸大学小児科)
16:45〜17:00
コーヒーブレイク
17:00〜17:30
【患者さんとのシンポジウム】座長:清水 教一先生(東邦大学)
-ウイルソン病の患者さんが抱える問題-(30分) ウイルソン病の患者さん

2日目
9:00〜10:30
【先天代謝異常症を疑うfirst lineの臨床検査②】座長:深尾 敏幸先生(岐阜大学小児科)
低血糖(30分)
高乳酸血症(30分)
ケトン体の異常(30分)
依藤 亨先生(大阪市立総合医療センター)
志村 優先生(東京医科大学)
笹井 英雄先生(岐阜大学)
10:30〜10:45
コーヒーブレイク
10:45〜11:45
【先天代謝異常症 at a glance】座長:長谷川 有紀先生(島根大学小児科)
この症例で何を疑う
(症例のショートプレゼン)水もの(30分)
この症例で何を疑う
(症例のショートプレゼン)油もの(30分)
窪田 満(国立成育医療研究センター)
 
酒井 規夫先生(大阪大学)
11:45〜12:15
【先輩からのメッセージ】座長:大竹 明先生(埼玉医科大学小児科)
新生児専門医が先天代謝異常を
専門にしているということ(30分)
小林 正久先生(慈恵会医科大学)
12:15〜12:25
閉講のあいさつと
アドバンス・セミナーの案内(10分)

窪田 満
第13回日本先天代謝異常学会セミナー
テーマ 「日々の診療と先天代謝異常症」
日時:
平成29年7月15日(土曜日)~7月16日(日曜日)
会場:
東京コンファレンスセンター・品川(東京都品川区)
会費:
20,000円
主催:
日本先天代謝異常学会
15日 12:00 受付開始
12:50 開講(昼食付き)
18:45 閉講
16日 9:00 開講
12:35 閉講
【トピックス】
  • 水に溶けやすいものと溶けにくいもの・・・・・・・・・・・・・坂本 修(東北大学)
  • 診断バイアスと検査バイアス・・・・・・・・・・・・・・・・・児玉 和彦(こだま小児科)
  • 先天代謝異常症と児童虐待・・・・・・・・・・・・・・・・・・石倉 亜矢子(函館中央病院小児科)
  • 震災と先天代謝異常症・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・三渕 浩(熊本大学)
  • 総合病院勤務医が先天代謝異常を専門にしているということ・・・田中 藤樹(北海道医療センター)
【メイン】
 先天代謝異常症の主訴・症状から診断へのフローチャート・・・・各分野の専門の先生方
【患者さんとのシンポジウム】
 -告知の問題、母のサポートの問題- ひだまりたんぽぽ
【症例検討会】
 診断未確定症例など、どのような症例でも募集します。採用者は参加費無料とします。
【講師と相談コーナー】
 コーヒーブレイクの間に症例の診断・治療などの相談を受け付けます。(症例サマリをお持ちください)
第12回日本先天代謝異常学会セミナー
テーマ 「先天代謝異常症を見逃すな!」
日時:
平成28年7月16日(土曜日)~7月17日(日曜日)
会場:
東京コンファレンスセンター・品川
会費:
20,000円
主催:
日本先天代謝異常学会
16日 12:00 受付開始、弁当配布、昼食
12:50 開講
19:00 閉講
17日 9:00 開講
12:30 閉講
【総論】
「先天代謝異常症って何?いつ疑う?」
「新生児マススクリーニング」
「検査の実際」
「代謝救急」
「法医学的検索」
「遺伝学的検査」
「最新の治療」
伊藤 哲哉先生(藤田保健衛生大学)
石毛 信之先生(東京都予防医学協会)
安嶋 まさみ先生(千葉こども病院)
窪田 満先生(成育医療センター)
山本 琢磨先生(長崎大学)
中村 公俊先生(熊本大学)
酒井 規夫先生(大阪大学)
【疾患各論】
脂肪酸代謝異常症・有機酸代謝異常症
尿素サイクル異常症
ミトコンドリア病
糖代謝異常症
アミノ酸代謝異常症
金属代謝異常症
ライソゾーム病
ペルオキシソーム病
山口 清次先生(島根大学)
遠藤 文夫先生(熊本大学)
村山 圭先生(千葉こども病院)
福田 冬季子先生(浜松医科大学)
但馬 剛先生(広島大学)
清水 教一先生(東邦大学)
小須賀 基通先生(成育医療センター)
下澤 伸行先生(岐阜大学)
【患者さんご家族からのお話】
第11回日本先天代謝異常学会セミナー
テーマ 「先天代謝異常症;”診療のessence”」
日時:
平成27年7月18日(土曜日)~7月19日(日曜日)
会場:
ホテル阪急エキスポパーク 万博記念公園駅 大阪府吹田市
  (アクセス)
会費:
20,000円 (初期研修医 10,000円)
主催:
バイキングレストラン「ヴェルデ」飲み放題
2015年7月18日(土)
11:00 受付開始、弁当配布
11:50- セミナー実行委員長 挨拶
     日本先天代謝異常学会理事長 挨拶 
12:00-13:00
【総論】座長:井田博幸(東京慈恵医科大学)
「先天代謝異常症って何?いつ疑う?」
「Metabolic Emergency」
遠藤 文夫(熊本大学)
高柳 正樹(千葉こども病院)
13:10-14:40
【疾患各論Ⅰ】座長:深尾敏幸(岐阜大学)
1)脂肪酸代謝異常症・有機酸血症
2)尿素サイクル異常症
3)糖代謝異常症
長谷川 有紀(島根大学)
中村 公俊(熊本大学)
福田 冬季子(浜松医科大学)
15:00-16:00
【疾患各論Ⅱ】座長:大竹 明(埼玉医科大学)
4) ミトコンドリア病
5) アミノ酸代謝異常症
村山 圭(千葉こども病院)
新宅 治夫(大阪市立大学)
16:15-17:15
【疾患各論Ⅲ】座長:小林正久(東京慈恵医科大学)
6)ライソゾーム病
7)ペルオキシソーム病
田中 あけみ(大阪市立大学)
下澤 伸行(岐阜大学)
17:30-17:50
【患者さんご家族からのお話】座長:酒井規夫(大阪大学)
柏木 明子さま  メチルマロン酸血症児の母、ひだまりたんぽぽ代表
18:00-19:00
【先天代謝異常症を疑うときの検査】座長:但馬剛(広島大学)
1)血ガス・血糖・アンモニア・ケトン体
2)乳酸・ピルビン酸
坂本 修(東北大学)
伊藤 哲哉(藤田保健衛生大学)
19:10~
【懇親会】バイキングレストラン『ヴェルデ』
2015年7月19日(日)
9:00-10:30
【臓器別症状からの鑑別】 座長:小須賀基通(成育医療センター)
1)肝臓
2)循環器
3)神経
窪田 満(埼玉県立小児医療センター)
小垣 滋豊(大阪大学)
成田 綾(鳥取大学)
10:50-11:20
『成人期にみつかる先天代謝異常症』 酒井 規夫(大阪大学)
11:30-12:10
【セミナー修了認定試験】酒井規夫(大阪大学)
 試験時間  20分
 解答・解説 20分
12:10-12:20 終了のあいさつ
12:20 解散
第11回日本先天代謝異常学会セミナー
試験問題 追加問題と解答
追加問題29
先天代謝異常症を疑った時に1次スクリーニングとして行う検査はどれか。正しいものをすべて選べ。
(1)血糖
(2)遺伝子変異検索
(3)血中アンモニア
(4)家系図の制作
(5)血液ガス分析
試験問題 回答
(1)⑤ (2)② (3)①②③ (4)③ (5)② (6)④ (7)④ (8)①④ (9)③ (10)④ 
(11)① (12)④ (13)⑤ (14)③ (15)③・⑤ (16)⑤ (17)⑤ (18)③ (19)③ 
(20)④ (21)④ (22)④ (23)① (24)④ (25)③ (26)⑤ (27)③ (28)② (29)①③⑤
第10回日本先天代謝異常学会セミナー
テーマ 「何事も最初が肝心;先天代謝異常症のABC」
日時:
7月19日(土曜日)~7月20日(日曜日)
会場:
東京コンファレンスセンター品川(品川駅隣接)
7月19日(土曜)
11:00 受付開始、弁当配布
11:50 酒井実行委員長あいさつ
11:55 井田理事長あいさつ
12:00−13:20
【鑑別診断ABC】座長:井田 博幸
1)「代謝救急のABC」 
2)「低血糖の鑑別ABC」
高柳 正樹
坂本 修
13:30−14:50
【鑑別診断ABC】座長:中村 公俊
3) 「高アンモニア血症の鑑別ABC」 
4) 「高乳酸血症の鑑別ABC」
窪田 満
大竹 明
15:10−15:50
【教育講演】座長:遠藤 文夫
「ケトン体とその臨床的意義、ケトン体代謝異常症について」 深尾 敏幸
15:50−17:10
【特殊検査の読み方ABC】座長:伊藤 哲哉
5) 「新生児マススクリーニング報告書の読み方ABC」
6) 「先天代謝異常症の遺伝学的検査ABC」
但馬 剛
酒井 規夫
17:30−17:50
【患者家族からのお話】座長:酒井 規夫
「患者の底力」 本間 りえ(ALDの未来を考える会)
17:50−18:50
【症例に挑戦!】小林 正久 石毛 美佳
19:00−
【講師と相談コーナー】軽食・飲み物付き
講師に症例、疾患や人生について相談できます。
7月20日(日曜)
9:00−11:00
【特殊検査の読み方ABC】座長:大竹 明
7) 「尿中有機酸の読み方ABC」 長谷川 有紀
【疾患グループの診断学ABC】座長:大竹 明
8) 「金属代謝疾患の診断ABC」
9) 「ライソゾーム病の診断ABC」
清水 教一
奥山 虎之
11:20−12:00
【模擬試験】試験時間30分 解答10分
12:10−
 修了証授与
 解散
第9回日本先天代謝異常学会セミナー
テーマ 「先天代謝異常症、診断が第1歩」
日時:
7月27日(土曜日)~7月28日(日曜日)
会場:
東京コンファレンスセンター品川(品川駅隣接)
7月27日(土)
11:00 受付開始
11:50 実行委員長あいさつ
11:55 理事長あいさつ
【診断の一歩】座長:高柳正樹(千葉こども病院)
12:00~
(講義1)臨床徴候から先天代謝異常症へ 窪田 満(埼玉県立小児医療センター)
12:40~
(講義2)血糖、血液ガス、アンモニア 坂本 修(東北大学)
13:20~13:40 休憩 
【タンデムマススクリーニング 診断への対応】座長:山口清次(島根大学)
13:40~
(講義3)タンデムマス時代のアミノ酸代謝異常症  但馬 剛(広島大学)
14:20~
(講義4)タンデムマス時代の有機酸代謝異常症 重松 陽介(福井大学)
15:00~
(講義5)タンデムマス時代の脂肪酸代謝異常症 山田 健治(島根大学)
15:40~16:00 休憩 
【これだけは伝えたい診断法伝授(1)】座長:中村公俊
16:00~
(講義6)これだけは伝えたいライソゾーム病 酒井 規夫(大阪大学)
16:40~
(講義7)これだけは伝えたい糖原病 福田 冬季子(浜松医科大学)
17:20~18:20
教育講演1
座長:遠藤文夫(熊本大学)
遺伝子変異のABC 深尾 敏幸(岐阜大学)
18:20~18:40 休憩 お弁当配布
 私の症例に挑戦
18:40~ 20:00 お弁当を食べながら
伊藤 哲哉(名古屋市立大学)
石毛 美夏(日本大学)
7月28日(日)
9:00~9:40
教育講演2
座長:
先天代謝異常症と遺伝カウンセリング
(出生前診断を含めて)
これだけは伝えたい診断法伝授 (2)
奥山 虎之(国立成育医療研究センター)

座長:深尾 敏幸(岐阜大学)
9:40~
(講義8)これだけは伝えたいペルオキシソーム病  下澤 伸行(岐阜大学)
10:20~10:40 休憩 
10:40~
(講義9)これだけは伝えたいムコ多糖症 折居 忠夫(折居クリニック)
11:20~
(講義10)これだけは伝えたいミトコンドリア病 大竹 明(埼玉医科大学)
12:00~12:20
 総合質疑
 修了証授与
 解散
第8回日本先天代謝異常学会セミナー
テーマ 「先天代謝異常症を診断したら治療しよう」
7月28日(土)
11:00 受付開始
11:50 実行委員長あいさつ
11:55 理事長あいさつ
【タンデムマススクリーニングから確定診断、治療へ】座長:山口 清次先生(島根大学)
12:00 
(講義1)これでアミノ酸代謝異常症は治療ができる 坂本 修(東北大学)
12:45  
(講義2)これで有機酸代謝異常症は治療ができる 長谷川 有紀(島根大学)
13:30  
(講義3)これで脂肪酸代謝異常症は治療ができる 伊藤 哲哉(名古屋市立大学)
休憩 14:15~14:30
【先天代謝異常の特殊治療】座長:高柳正樹(千葉こども病院)
14:30  
(講義4)いつどうやって行うの?血液浄化法 藤浪 綾子(東京都立小児医療センター)
15:15 
(講義5)肝臓移植治療の適応は? 笠原 群生(成育医療センター)
休憩 16:00−16:10
16:10~17:10
特別講演
座長:遠藤文夫先生(熊本大学)
mRNAの成熟:障害とその標的治療 松尾 雅文(神戸学院大学)
17:10−17:55
教育講演
座長:松原洋一(東北大学)
微量元素、ビタミン欠乏症の臨床 児玉 浩子(帝京平成大学)
17:50−18:00 準備
18:00
症例検討 何症例診断できますか? (当日資料配付)
私の診断した先天代謝異常症に挑戦(1) 窪田 満(埼玉県立小児医療センター)
私の診断した先天代謝異常症に挑戦(2) 酒井 規夫(大阪大学)
19:30
 Meet the expert
7月29日(日)
【治療法の最近の進歩】座長:中村公俊
9:00
(講義6)ライソゾーム病の酵素補充療法の実際 井田 博幸(慈恵会医科大学)
9:45
(講義7)ライソゾーム病の新たな治療法 大橋 十也(慈恵会医科大学)
休憩 10:30−10:40
座長:大竹 明
10:40
(講義8)ミトコンドリア疾患の治療法 村山 圭(千葉こども病院)
11:25
(講義9)ウイルソン病診断から治療 清水 教一(東邦大学)
12:10
 修了証授与
 閉会のあいさつ
第7回先天代謝異常学会セミナープログラム
テーマ 先天代謝異常症の診断ABC
7月23日(土)
11:00 受付開始
12:10 実行委員長あいさつ
12:20 理事長あいさつ
座長:高柳 正樹先生
血糖、血ガス、アンモニア 診断の一歩
アミノ酸分析がわかる、アミノ酸代謝異常症がわかる。
村山 圭先生
但馬 剛先生
休憩 14:00~14:20
座長:松原 洋一先生
有機酸分析がわかる、有機酸代謝異常症がわかる。
タンデムマスがわかる、脂肪酸代謝異常症がわかる。
山口 清次先生
小林 弘典先生
休憩 15:40~16:00
座長:井田 博幸 先生
わかるライソゾーム病の診断法
ペルオキシソーム病がわかる。
酒井 規夫先生
下澤 伸行先生
休憩 17:30~17:50
座長:遠藤 文夫先生
特別講演
代謝異常症と骨病変 − X−Pも大事なことがある 西村 玄先生
19:00~
イブニング症例検討会 (お弁当を食べながら)
司会  窪田 満先生、小林 弘典先生 但馬 剛先生
参加者から診断のつかない症例などの呈示と討論
20:00~21:00
 Meet the expert おつまみと飲み物
7月24日(日)
9:00 開始
座長:中村 公俊先生
ケトン体どこまで正常?どこから異常?
何か迷うミトコンドリア病
深尾 敏幸先生
大竹 明先生
休憩 10:30~10:40
座長:中村 公俊先生
高CK血症、高AST, ALT, LDH血症 窪田 満先生
11:25~
教育講演
座長:松尾 雅文先生
先天代謝異常 わたしの失敗、あなたの失敗 高柳 正樹先生
12:10 修了証授与 閉会の挨拶
13:00 閉会
第6回先天代謝異常学会セミナープログラム
第1日目、17日(土曜日)
11:00 受付開始
12:10 実行委員会挨拶
12:20 理事長挨拶
一般講義‐先天代謝異常症治療の第一歩‐
座長:大浦 敏博先生(東北大学小児科)
12:30
1)有機酸、脂肪酸代謝異常症
2)高アンモニア血症の治療
3)高乳酸血症:診断と治療
伊藤 哲哉先生(名古屋市立大学小児科)
窪田 満先生(手稲渓仁会病院小児科)
大竹 明先生(埼玉医科大学小児科)
14:45 coffee break
座長:高柳 正樹先生(千葉県こども病院)
15:10
4)先天性代謝異常症に対する血液浄化 立石 順久先生(千葉大学付属病院集中治療部)
15:55
5)代謝異常症に対する肝移植医療 笠原 群生先生(国立成育医療研究センター移植外科)
特別講演
座長:遠藤 文夫先生(熊本大学小児科)
16:40
哺乳類生殖細胞のエピジェネティクスと小分子RNA

佐々木 裕之先生(九州大学生体防御医学研究所
ゲノム機能制御学部門ゲノム創薬・治療学分野教授)
17:40 coffee break
18:05 症例検討会
 司会:三渕 浩先生(熊本大学新生児科)、伊藤 哲哉先生、窪田 満先生
 軽食・アルコールがつきます。
19:30~20:30 Meet the expert
 軽食・アルコールがつきます。
第2日目、18日(日曜日)
8:45 受付開始
一般講義
座長:松原 洋一先生(東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野)
9:00
6)酵素補充療法の現状と問題点 井田 博幸先生 (東京慈恵会医科大学小児科)
9:45
7)アミノ酸代謝異常症 新宅 治夫先生 (大阪市立大学小児科)
10:30
8)先天代謝異常症の遺伝カウンセリング 奥山 虎之先生 (国立成育医療研究センター臨床検査部)
11:15 休憩 
教育講演 日本で発見された先天代謝異常症シリーズ2
座長:大竹 明先生
11:25
BH4 反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症 呉  繁夫先生(東北大学小児科)
12:25 終了証授与、閉会の挨拶
13:00 閉会
第5回日本先天代謝異常学会セミナープログラム
第一日目(18日、土曜日)
11:00 受付開始
12:40 実行委員会挨拶
12:50 理事長挨拶
一般講義
座長:熊本大学 中村先生
13:00
1)肝腫大 肝機能障害 黄疸 高柳先生(千葉県こども病院)
13:40
2)高アンモニア血症 村山先生(千葉県こども病院)
14:20
3)代謝性アシドーシスを考える。
  代謝性アシドーシスから考える。
坂本先生(東北大)
座長:仙台市立病院 大浦先生
15:00
4)精神運動発達遅滞から診断される先天代謝異常症 難波先生(鳥取大学)
15:50 コーヒーブレーク
16:10
5)高CK血症を伴う筋痛、筋硬直、筋力低下例
  :代謝性ミオパチー診断ガイド
杉江先生(自治医大)
特別講義
座長:熊本大学 遠藤先生
17:00
卵母細胞のエピジェネティクス 尾畑先生(東京農業大学応用生物科学部)
18:00 症例検討会
 司会:熊本大学 三渕先生 埼玉医大 大竹先生
19:30
 Meets the Experts 軽食、アルコール付き
第二日目(19日、日曜日)
8:30 受付開始
一般講義
座長:千葉県こども病院 高柳先生
8:30
6)新生児マス・スクリーニングの新しい流れ 
  ~タンデムマスで何が分かるか~
小林先生(島根大)
9:10
7)市中病院での初期対応から診断、治療まで 吉田 忍先生(近江八幡病院)
日本で発見された先天代謝異常症シリーズ1
座長:神戸大学 松尾先生
9:50
シトリン欠損症の発見‐研究は面白い‐ 佐伯 武頼先生(徳島文理大学)
一般講義
座長:岐阜大学 深尾先生
10:50
8)小児低血糖症の診かた 依藤先生(京都大)
11:40
9)頭部MRI からせまる先天代謝異常、神経変性疾患 高梨先生(亀田総合病院)
12:30 終了証の授与
12:40 閉会 高柳 正樹
第4回日本先天代謝異常学会セミナープログラム
第一日目(26日、土曜日)
12:30 受付開始
13:10 実行委員会挨拶 高柳 正樹
13:20 理事長挨拶 遠藤 文夫
一般講義
氏名所属
座長:中村 公俊先生
13:30
肝障害をきたす先天代謝異常症の見分け方 高柳 正樹先生(千葉県こども病院)
14:10
代謝救急症例提示:診断から治療への進め方 村山 圭先生(千葉県こども病院)
14:50
代謝異常セカンドライン検査(アミノ酸/有機酸/アシルカルニチン分析):検査提出時に知っておきたい1H5W 長谷川 有紀先生(島根大小児科)
座長:大浦 敏博先生
14:50
遺伝病学先天代謝異常症:研究の面白さ 呉 繁夫先生(東北大)
16:20 コーヒーブレーク
16:40
ミトコンドリア異常症の見つけ方‐ほらあなたの隣にもミトコンドリア異常症がー 大竹 明先生(埼玉医大小児科)
特別講義
座長:遠藤 文夫先生
17:30
遺伝子治療部門遺伝子修復を利用した遺伝病の治療に向けてーiPS細胞の一つの応用ー 三谷 幸之介先生(埼玉医大ゲノム医学研究センター)
18:30
 症例検討会司会:三渕先生、窪田先生
20:00
 Meets the Experts 軽食、アルコール付き
第二日目(27日、日曜日)
8:30 受付開始
一般講義
座長:松原 洋一先生
9:00
これだけは知っておきたい代謝異常の “What’s new” 中村 公俊先生(熊本大小児科)
9:40
ゲノム研究分野ペルオキシソーム病を見逃していませんか? 下澤 伸行先生 岐阜大学生命科学総合研究支援センター
座長:松尾 雅文先生
10:30
代謝疾患における ” Diagnosis at a glance” 窪田 満先生(手稲渓仁会病院小児科)
11:10
酵素補充療法 Up to Date 井田 博幸先生(慈恵医大小児科)
12:00 終了証の授与
閉会 高柳 正樹
第3回日本先天代謝異常学会セミナープログラム
第1日 8月4日(土)
13:00-13:40 受付・テキスト配布
13:40-13:50 セミナー概要の紹介 実行委員会
13:50-14:00 ご挨拶 衛藤義勝(日本先天代謝異常学会理事長)
司会 遠藤文夫(熊本大学)
14:00-14:50
(講義1)先天代謝異常症の遺伝学~診療の必修知識入門 松原 洋一(東北大学)
14:50-15:40
(講義2)よくみる神経疾患と先天代謝異常 廣瀬 伸一(福岡大学)
15:40-16:30
(講義3)これは便利!タンデムマス検査の使い方
    ・読み方
山口 清次(島根大学)
16:30-16:50 コーヒーブレイク
 司会 井田博幸(東京慈恵会医科大学)
16:50-17:40
(講義4)アミノ酸を使った治療法 大浦 敏博(東北大学)
17:40-18:30
(特別講義1)個別化医療の展望 羽田 明(千葉大学)
18:30-20:00 夕食・症例検討会
 司会 大竹明(埼玉医科大学) 窪田満(手稲渓仁会病院) 三渕浩(熊本大学)
第2日 8月5日(日)
8:30-9:00 第2日目受付・資料配布
 司会 松尾雅文(神戸大学)
9:00-9:50
(講義5)先天代謝異常症の実用的な遺伝子診断 奥山 虎之(国立成育医療センター)
9:50-10:40
(講義6)救急外来
    :これだけは治療したい先天代謝異常症
高柳 正樹(千葉県立こども病院)
10:40-11:00 コーヒーブレイク
11:00-11:50
(特別講義2)金属代謝の臨床 児玉 浩子(帝京大学)
12:00 修了証の授与・閉会 実行委員会
第2回日本先天代謝異常学会セミナープログラム
平成18年8月26-27日 こまばエミナース(東京都目黒区大橋2-19-5)
セミナーホームページ:http://square.umin.ac.jp/JSIMDSEM/
第1日 8月26日(土)
13:00-13:40 受付・テキスト配布
13:40-13:50 セミナー概要の紹介 実行委員会
13:50-14:00 ご挨拶 衛藤義勝(日本先天代謝異常学会理事長)
司会 遠藤文夫
14:00-14:50
(講義1)難しかったら承知しない!
    「代謝疾患の検査法入門」
松原 洋一(東北大学)
14:50-15:40
(講義2)酵素異常・・・その考え方の基本 遠藤 文夫(熊本大学)
15:40-16:30
(講義3)マススクリーニングの過去と現在(いま) 山口 清次(島根大学)
16:30-16:50 コーヒーブレイク
16:50-17:40
(講義4)リソゾーム病の謎に迫る 酒井 規夫(大阪大学)
17:40-18:10
(特別講義1)ゲノムのはなし 稲澤 譲治(東京医科歯科大学)
18:30-20:00
 夕食・症例検討会 司会 廣瀬 伸一(福岡大学) 三渕 浩(熊本大学)
 大竹明(埼玉医科大学) 窪田 満(北海道大学)
第2日 8月27日(日)
8:30-9:00 第2日目受付・資料配布
司会 井田 博幸
9:00-9:50
(講義5)代謝疾患には遺伝子診断が必要ですか? 松尾 雅文(神戸大学)
9:50-10:40
(講義6)救急外来:
     先天代謝異常症が疑われる検査値の読み方
高柳 正樹(千葉県立こども病院)
10:40-11:00 コーヒーブレイク
11:00-11:50
(特別講義2)水電解質と代謝異常 五十嵐 隆(東京大学)
12:00- 修了証の授与・閉会 実行委員会
第1 回日本先天代謝異常学会セミナープログラム
第1日 8月27日(土)
13:00-13:40 受付・テキスト配布
13:40-13:50 セミナー概要の紹介 実行委員会
13:50-14:00 ご挨拶 衛藤義勝(日本先天代謝異常学会理事長)
司会 遠藤 文夫
14:00-14:50
(講義1)難しかったら承知しない!
    「代謝疾患の検査法入門」
松原 洋一(東北大学)
14:50-15:40
(講義2)日常診療の中に見出される先天代謝異常と
     アプローチの仕方
山口 清次(島根大学)
15:40-16:30
(講義3)栄養と先天代謝異常 大浦 敏博(東北大学)
16:30-16:50 コーヒーブレイク
16:50-17:40
(講義4)不足しているものを補う・・・酵素補充療法 井田 博幸(東京慈恵会医科大学)
17:40-18:10
(特別講義)筋ジストロフィー症の新たな治療 松尾 雅文(神戸大学)
18:10-19:30 夕食
19:30-21:00 症例検討会
 司会 窪田 満(北海道大学)、大竹 明(埼玉医科大学)、三渕 浩(熊本大学)
第2日 8月28日(日)
8:30-9:00 第2日目受付・資料配布
司会 松原洋一
9:00-9:50
(講義5)肝機能異常から疑われる先天代謝異常症
     :その診断と治療
清水 教一(東邦大学)
9:50-10:40
(講義6)神経・筋疾患をみたとき・・・
     その診断と治療
大野 耕策(鳥取大学)
10:40-11:00 コーヒーブレイク
11:00-11:50
(講義7)救急外来・あなたもこれで見逃さない
     “先天代謝異常症“
高柳 正樹(千葉県立こども病院)
12:00- 修了証の授与・閉会 実行委員会
運営事務局
有限会社トータルマップ
TEL: 079-433-8081 E-mail: jsimd-seminar@totalmap.co.jp(質問・お問い合わせはこちらまで)

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