10:30〜

受付開始

実行委員

11:10〜

セミナー実行委員長あいさつ（5分）

窪田 満

 

日本先天代謝異常学会
理事長あいさつ（5分）

 
井田 博幸先生

新生児マススクリーニングとは（30分） タンデムマス・スクリーニングと二次検査（30分）	石毛 信之先生（東京都予防医学協会） 但馬 剛先生（国立成育医療研究センター）

12:20〜12:25

お弁当配布

講演1：ファブリー病の診断と治療（30分） 講演2：遺伝カウンセリングの重要性（30分）	中村 公俊先生（熊本大学大学院小児科学分野） 酒井 規夫先生（大阪大学大学院保健学専攻）

13:25〜13:30

お弁当空き箱回収

救急外来で疑う（30分） 「かお」で疑う（30分） 神経症状で疑う（30分）	松永 綾子先生（千葉県こども病院） 小林 博司先生（慈恵会医科大学） 成田 綾先生（鳥取大学脳神経小児科）

15:00〜15:15

コーヒーブレイク

検体の扱い方（30分） 高アンモニア血症（30分） 代謝性アシドーシス（30分）	安嶋 まさみ先生（千葉県こども病院代謝科） 松本 志郎先生（熊本大学小児科） 坊 亮輔先生（神戸大学小児科）

16:45〜17:00

コーヒーブレイク

-ウイルソン病の患者さんが抱える問題-（30分）	ウイルソン病の患者さん

低血糖（30分） 高乳酸血症（30分） ケトン体の異常（30分）	依藤 亨先生（大阪市立総合医療センター） 志村 優先生（東京医科大学） 笹井 英雄先生（岐阜大学）

10:30〜10:45

コーヒーブレイク

この症例で何を疑う （症例のショートプレゼン）水もの（30分） この症例で何を疑う （症例のショートプレゼン）油もの（30分）	窪田 満（国立成育医療研究センター）   酒井 規夫先生（大阪大学）

新生児専門医が先天代謝異常を 専門にしているということ（30分）	小林 正久先生（慈恵会医科大学）

12:15〜12:25

閉講のあいさつと
アドバンス・セミナーの案内（10分）

窪田 満

15日	12：00	受付開始
	12：50	開講（昼食付き）
	18：45	閉講
16日	9：00	開講
	12：35	閉講

• ●水に溶けやすいものと溶けにくいもの・・・・・・・・・・・・・坂本 修（東北大学）
• ●診断バイアスと検査バイアス・・・・・・・・・・・・・・・・・児玉 和彦（こだま小児科）
• ●先天代謝異常症と児童虐待・・・・・・・・・・・・・・・・・・石倉 亜矢子（函館中央病院小児科）
• ●震災と先天代謝異常症・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・三渕 浩（熊本大学）
• ●総合病院勤務医が先天代謝異常を専門にしているということ・・・田中 藤樹（北海道医療センター）

　先天代謝異常症の主訴・症状から診断へのフローチャート・・・・各分野の専門の先生方 　-告知の問題、母のサポートの問題-　ひだまりたんぽぽ 　診断未確定症例など、どのような症例でも募集します。採用者は参加費無料とします。 　コーヒーブレイクの間に症例の診断・治療などの相談を受け付けます。（症例サマリをお持ちください）

16日	12：00	受付開始、弁当配布、昼食
	12：50	開講
	19：00	閉講
17日	9：00	開講
	12：30	閉講

【総論】

「先天代謝異常症って何？いつ疑う？」 「新生児マススクリーニング」 「検査の実際」 「代謝救急」 「法医学的検索」 「遺伝学的検査」 「最新の治療」	伊藤 哲哉先生（藤田保健衛生大学） 石毛 信之先生（東京都予防医学協会） 安嶋 まさみ先生（千葉こども病院） 窪田 満先生（成育医療センター） 山本 琢磨先生（長崎大学） 中村 公俊先生（熊本大学） 酒井 規夫先生（大阪大学）

【疾患各論】

脂肪酸代謝異常症・有機酸代謝異常症 尿素サイクル異常症 ミトコンドリア病 糖代謝異常症 アミノ酸代謝異常症 金属代謝異常症 ライソゾーム病 ペルオキシソーム病	山口 清次先生（島根大学） 遠藤 文夫先生（熊本大学） 村山 圭先生（千葉こども病院） 福田 冬季子先生（浜松医科大学） 但馬 剛先生（広島大学） 清水 教一先生（東邦大学） 小須賀 基通先生（成育医療センター） 下澤 伸行先生（岐阜大学）

【患者さんご家族からのお話】

12：00-13：00

「先天代謝異常症って何？いつ疑う？」 「Metabolic Emergency」	遠藤 文夫（熊本大学） 高柳 正樹（千葉こども病院）

13：10-14：40

1）脂肪酸代謝異常症・有機酸血症 2）尿素サイクル異常症 3）糖代謝異常症	長谷川 有紀（島根大学） 中村 公俊（熊本大学） 福田 冬季子（浜松医科大学）

15：00-16：00

4） ミトコンドリア病 5） アミノ酸代謝異常症	村山 圭（千葉こども病院） 新宅 治夫（大阪市立大学）

16：15-17：15

6）ライソゾーム病 7）ペルオキシソーム病	田中 あけみ（大阪市立大学） 下澤 伸行（岐阜大学）

17：30-17：50

柏木 明子さま　　メチルマロン酸血症児の母、ひだまりたんぽぽ代表

18：00-19：00

1）血ガス・血糖・アンモニア・ケトン体 2）乳酸・ピルビン酸	坂本 修（東北大学） 伊藤 哲哉（藤田保健衛生大学）

19：10～

1）肝臓 2）循環器 3）神経	窪田 満（埼玉県立小児医療センター） 小垣 滋豊（大阪大学） 成田 綾（鳥取大学）

10：50-11：20

『成人期にみつかる先天代謝異常症』	酒井 規夫（大阪大学）

11：30-12：10 　試験時間　　20分
　解答・解説　20分
追加問題29
先天代謝異常症を疑った時に1次スクリーニングとして行う検査はどれか。正しいものをすべて選べ。
（1）血糖
（2）遺伝子変異検索
（3）血中アンモニア
（4）家系図の制作
（5）血液ガス分析
（1）⑤　（2）②　（3）①②③　（4）③　（5）②　（6）④　（7）④　（8）①④　（9）③　（10）④　
（11）①　（12）④　（13）⑤　（14）③　（15）③・⑤　（16）⑤　（17）⑤　（18）③　（19）③　
（20）④　（21）④　（22）④　（23）①　（24）④　（25）③　（26）⑤　（27）③　（28）②　（29）①③⑤

1）「代謝救急のABC」　 2）「低血糖の鑑別ABC」	高柳 正樹 坂本 修

3） 「高アンモニア血症の鑑別ABC」　 4） 「高乳酸血症の鑑別ABC」	窪田 満 大竹 明

「ケトン体とその臨床的意義、ケトン体代謝異常症について」　深尾　敏幸

5） 「新生児マススクリーニング報告書の読み方ABC」 6） 「先天代謝異常症の遺伝学的検査ABC」	但馬 剛 酒井 規夫

「患者の底力」	本間 りえ（ALDの未来を考える会）

7） 「尿中有機酸の読み方ABC」	長谷川 有紀

8） 「金属代謝疾患の診断ABC」 9） 「ライソゾーム病の診断ABC」	清水 教一 奥山 虎之

（講義1）臨床徴候から先天代謝異常症へ	窪田 満（埼玉県立小児医療センター）

（講義2）血糖、血液ガス、アンモニア	坂本 修（東北大学）

（講義3）タンデムマス時代のアミノ酸代謝異常症	但馬 剛（広島大学）

（講義4）タンデムマス時代の有機酸代謝異常症	重松 陽介（福井大学）

（講義5）タンデムマス時代の脂肪酸代謝異常症	山田 健治（島根大学）

（講義6）これだけは伝えたいライソゾーム病	酒井 規夫（大阪大学）

（講義7）これだけは伝えたい糖原病	福田 冬季子（浜松医科大学）

教育講演1

遺伝子変異のABC	深尾 敏幸（岐阜大学）

先天代謝異常症と遺伝カウンセリング （出生前診断を含めて） これだけは伝えたい診断法伝授 （2）	奥山 虎之（国立成育医療研究センター） 座長：深尾 敏幸（岐阜大学）

（講義8）これだけは伝えたいペルオキシソーム病	下澤 伸行（岐阜大学）

（講義9）これだけは伝えたいムコ多糖症	折居 忠夫（折居クリニック）

（講義10）これだけは伝えたいミトコンドリア病	大竹 明（埼玉医科大学）

（講義1）これでアミノ酸代謝異常症は治療ができる	坂本 修（東北大学）

12：45　　

（講義2）これで有機酸代謝異常症は治療ができる	長谷川 有紀（島根大学）

（講義3）これで脂肪酸代謝異常症は治療ができる	伊藤 哲哉（名古屋市立大学）

（講義4）いつどうやって行うの？血液浄化法	藤浪 綾子（東京都立小児医療センター）

15：15　

（講義5）肝臓移植治療の適応は？	笠原 群生（成育医療センター）

16：10～17：10

mRNAの成熟：障害とその標的治療	松尾 雅文（神戸学院大学）

17：10−17：55

微量元素、ビタミン欠乏症の臨床	児玉 浩子（帝京平成大学）

私の診断した先天代謝異常症に挑戦（1）	窪田 満（埼玉県立小児医療センター）
私の診断した先天代謝異常症に挑戦（2）	酒井 規夫（大阪大学）

19：30

（講義6）ライソゾーム病の酵素補充療法の実際	井田 博幸（慈恵会医科大学）

（講義7）ライソゾーム病の新たな治療法	大橋 十也（慈恵会医科大学）

（講義8）ミトコンドリア疾患の治療法	村山 圭（千葉こども病院）

（講義9）ウイルソン病診断から治療	清水 教一（東邦大学）

　修了証授与
　閉会のあいさつ

血糖、血ガス、アンモニア　診断の一歩 アミノ酸分析がわかる、アミノ酸代謝異常症がわかる。	村山 圭先生 但馬 剛先生

有機酸分析がわかる、有機酸代謝異常症がわかる。 タンデムマスがわかる、脂肪酸代謝異常症がわかる。	山口 清次先生 小林 弘典先生

わかるライソゾーム病の診断法 ペルオキシソーム病がわかる。	酒井 規夫先生 下澤 伸行先生

代謝異常症と骨病変 − X−Pも大事なことがある	西村 玄先生

司会　　窪田 満先生、小林 弘典先生　但馬 剛先生 参加者から診断のつかない症例などの呈示と討論

ケトン体どこまで正常？どこから異常？ 何か迷うミトコンドリア病	深尾 敏幸先生 大竹 明先生

高CK血症、高AST, ALT, LDH血症	窪田 満先生

教育講演

先天代謝異常　わたしの失敗、あなたの失敗	高柳 正樹先生

1）有機酸、脂肪酸代謝異常症 2）高アンモニア血症の治療 3）高乳酸血症：診断と治療	伊藤 哲哉先生（名古屋市立大学小児科） 窪田 満先生（手稲渓仁会病院小児科） 大竹 明先生（埼玉医科大学小児科）

15：10

4）先天性代謝異常症に対する血液浄化	立石 順久先生（千葉大学付属病院集中治療部）

5）代謝異常症に対する肝移植医療	笠原 群生先生（国立成育医療研究センター移植外科）

座長：遠藤 文夫先生（熊本大学小児科）

哺乳類生殖細胞のエピジェネティクスと小分子RNA	佐々木 裕之先生（九州大学生体防御医学研究所 ゲノム機能制御学部門ゲノム創薬・治療学分野教授）

6）酵素補充療法の現状と問題点	井田 博幸先生 （東京慈恵会医科大学小児科）

7）アミノ酸代謝異常症	新宅 治夫先生 （大阪市立大学小児科）

8）先天代謝異常症の遺伝カウンセリング	奥山 虎之先生 （国立成育医療研究センター臨床検査部）

BH4 反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症	呉　　繁夫先生（東北大学小児科）

1）肝腫大　肝機能障害　黄疸	高柳先生（千葉県こども病院）

2）高アンモニア血症	村山先生（千葉県こども病院）

3）代謝性アシドーシスを考える。 　 代謝性アシドーシスから考える。	坂本先生（東北大）

4）精神運動発達遅滞から診断される先天代謝異常症	難波先生（鳥取大学）

5）高CK血症を伴う筋痛、筋硬直、筋力低下例 　 ：代謝性ミオパチー診断ガイド	杉江先生（自治医大）

卵母細胞のエピジェネティクス	尾畑先生（東京農業大学応用生物科学部）

6）新生児マス・スクリーニングの新しい流れ　 　 ～タンデムマスで何が分かるか～	小林先生（島根大）

7）市中病院での初期対応から診断、治療まで	吉田 忍先生（近江八幡病院）

シトリン欠損症の発見‐研究は面白い‐	佐伯 武頼先生（徳島文理大学）

8）小児低血糖症の診かた	依藤先生（京都大）

9）頭部MRI からせまる先天代謝異常、神経変性疾患	高梨先生（亀田総合病院）

肝障害をきたす先天代謝異常症の見分け方	高柳 正樹先生（千葉県こども病院）

代謝救急症例提示：診断から治療への進め方	村山 圭先生（千葉県こども病院）

代謝異常セカンドライン検査（アミノ酸／有機酸／アシルカルニチン分析）：検査提出時に知っておきたい1H5W	長谷川 有紀先生（島根大小児科）

遺伝病学先天代謝異常症：研究の面白さ	呉　繁夫先生（東北大）

（講義1）先天代謝異常症の遺伝学～診療の必修知識入門	松原 洋一（東北大学）

（講義2）よくみる神経疾患と先天代謝異常	廣瀬 伸一（福岡大学）

（講義3）これは便利！タンデムマス検査の使い方 　　　　・読み方	山口 清次（島根大学）

（講義4）アミノ酸を使った治療法	大浦 敏博（東北大学）

（特別講義1）個別化医療の展望	羽田 明（千葉大学）

（講義5）先天代謝異常症の実用的な遺伝子診断	奥山 虎之（国立成育医療センター）

（講義6）救急外来 　　　　：これだけは治療したい先天代謝異常症	高柳 正樹（千葉県立こども病院）

（特別講義2）金属代謝の臨床	児玉 浩子（帝京大学）

（講義1）難しかったら承知しない！ 　　　　「代謝疾患の検査法入門」	松原 洋一（東北大学）

（講義2）酵素異常・・・その考え方の基本	遠藤 文夫（熊本大学）

（講義3）マススクリーニングの過去と現在（いま）	山口 清次（島根大学）

（講義4）リソゾーム病の謎に迫る	酒井 規夫（大阪大学）

（特別講義1）ゲノムのはなし	稲澤 譲治（東京医科歯科大学）

（講義5）代謝疾患には遺伝子診断が必要ですか？	松尾 雅文（神戸大学）

（講義6）救急外来： 　　　　　先天代謝異常症が疑われる検査値の読み方	高柳 正樹（千葉県立こども病院）

（特別講義2）水電解質と代謝異常	五十嵐 隆（東京大学）

（講義1）難しかったら承知しない！ 　　　　「代謝疾患の検査法入門」	松原 洋一（東北大学）

（講義2）日常診療の中に見出される先天代謝異常と 　　　　　アプローチの仕方	山口 清次（島根大学）

（講義3）栄養と先天代謝異常	大浦 敏博（東北大学）

（講義4）不足しているものを補う・・・酵素補充療法	井田 博幸（東京慈恵会医科大学）

（特別講義）筋ジストロフィー症の新たな治療	松尾 雅文（神戸大学）

（講義5）肝機能異常から疑われる先天代謝異常症 　　　　　：その診断と治療	清水 教一（東邦大学）

（講義6）神経･筋疾患をみたとき・・・ 　　　　　その診断と治療	大野 耕策（鳥取大学）

（講義7）救急外来・あなたもこれで見逃さない 　　　　　“先天代謝異常症“	高柳 正樹（千葉県立こども病院）