講義① 顔貌異常 講義② 神経症状、肝脾腫 講義③ 救急外来の現場で |
小須賀 基通 清水 教一 和田 陽一 |
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講義① 低血糖からみつける先天代謝異常症 講義② アシドーシスからみつける先天代謝異常症 講義③ 高乳酸血症からみつける先天代謝異常症 講義④ 高アンモニア血症からみつける先天代謝異常症 講義⑤ 高ケトン、低ケトン血症からみつける先天代謝異常 講義⑥ マススクリーニングでみつける先天代謝異常 |
小林 弘典 長谷川 有紀 村山 圭 中島 葉子 笹井 英雄 石毛 信之 |
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講義① 救急外来での治療 講義② セカンドライン検査について |
松永 綾子 但馬 剛 |
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家族性高コレステロール血症 | 斯波 真理子 |
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フェニルケトン尿症 | 濱崎 考史 |
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どんなときにsecond lineの検査を行うか どんなときに遺伝子検査を行うか |
坊 亮輔先生(神戸大学小児科) 笹井 英雄先生(岐阜大学小児科) |
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フェニルケトン尿症の診断と治療 ~生涯にわたる治療の継続を目指して~ |
石毛 美夏先生(日本大学小児科) |
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アミノ酸分析の結果の読み方とIC 尿中有機酸分析のレポートの読み方とIC 尿中ムコ多糖分析のレポートの読み方とIC |
但馬 剛先生 (国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室) 長谷川 有紀先生(島根大学小児科) 小須賀 基通先生(国立成育医療研究センター遺伝科) |
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自閉症とALDの見分け方とIC 先天代謝異常症のトランジション医療とIC |
下澤 伸行先生 (岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野) 窪田 満(国立成育医療研究センター総合診療部) |
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回答者 |
窪田 満(国立成育医療研究センター総合診療部) 酒井 規夫先生(大阪大学) 中村 公俊先生(熊本大学) |
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新しい酵素補充療法、シャペロン、遺伝子治療 ウイルソン病の治療 ミトコンドリア異常症の治療 |
成田 綾先生(鳥取大学脳神経小児科) 清水 教一先生(東邦大学医療センター大橋病院小児科) 大竹 明先生(埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科) |
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新しい先天代謝異常症はどうやって発見されてきたか 特殊ミルクの今までとこれから |
深尾 敏幸先生(岐阜大学小児科) 伊藤 哲哉先生(藤田医科大学小児科) |
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母として先天代謝異常を専門にしているということ | 中島 葉子先生(藤田医科大学小児科) |
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新生児マススクリーニングとは(30分) タンデムマス・スクリーニングと二次検査(30分) |
石毛 信之先生(東京都予防医学協会) 但馬 剛先生(国立成育医療研究センター) |
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講演1:ファブリー病の診断と治療(30分) 講演2:遺伝カウンセリングの重要性(30分) |
中村 公俊先生(熊本大学大学院小児科学分野) 酒井 規夫先生(大阪大学大学院保健学専攻) |
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救急外来で疑う(30分) 「かお」で疑う(30分) 神経症状で疑う(30分) |
松永 綾子先生(千葉県こども病院) 小林 博司先生(慈恵会医科大学) 成田 綾先生(鳥取大学脳神経小児科) |
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検体の扱い方(30分) 高アンモニア血症(30分) 代謝性アシドーシス(30分) |
安嶋 まさみ先生(千葉県こども病院代謝科) 松本 志郎先生(熊本大学小児科) 坊 亮輔先生(神戸大学小児科) |
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-ウイルソン病の患者さんが抱える問題-(30分) | ウイルソン病の患者さん |
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低血糖(30分) 高乳酸血症(30分) ケトン体の異常(30分) |
依藤 亨先生(大阪市立総合医療センター) 志村 優先生(東京医科大学) 笹井 英雄先生(岐阜大学) |
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この症例で何を疑う
この症例で何を疑う(症例のショートプレゼン)水もの(30分) (症例のショートプレゼン)油もの(30分) |
窪田 満(国立成育医療研究センター)
酒井 規夫先生(大阪大学)
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新生児専門医が先天代謝異常を 専門にしているということ(30分) |
小林 正久先生(慈恵会医科大学) |
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15日 | 12:00 | 受付開始 |
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12:50 | 開講(昼食付き) | |
18:45 | 閉講 | |
16日 | 9:00 | 開講 |
12:35 | 閉講 |
16日 | 12:00 | 受付開始、弁当配布、昼食 |
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12:50 | 開講 | |
19:00 | 閉講 | |
17日 | 9:00 | 開講 |
12:30 | 閉講 |
「先天代謝異常症って何?いつ疑う?」 「新生児マススクリーニング」 「検査の実際」 「代謝救急」 「法医学的検索」 「遺伝学的検査」 「最新の治療」 |
伊藤 哲哉先生(藤田保健衛生大学) 石毛 信之先生(東京都予防医学協会) 安嶋 まさみ先生(千葉こども病院) 窪田 満先生(成育医療センター) 山本 琢磨先生(長崎大学) 中村 公俊先生(熊本大学) 酒井 規夫先生(大阪大学) |
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脂肪酸代謝異常症・有機酸代謝異常症 尿素サイクル異常症 ミトコンドリア病 糖代謝異常症 アミノ酸代謝異常症 金属代謝異常症 ライソゾーム病 ペルオキシソーム病 |
山口 清次先生(島根大学) 遠藤 文夫先生(熊本大学) 村山 圭先生(千葉こども病院) 福田 冬季子先生(浜松医科大学) 但馬 剛先生(広島大学) 清水 教一先生(東邦大学) 小須賀 基通先生(成育医療センター) 下澤 伸行先生(岐阜大学) |
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「先天代謝異常症って何?いつ疑う?」 「Metabolic Emergency」 |
遠藤 文夫(熊本大学) 高柳 正樹(千葉こども病院) |
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1)脂肪酸代謝異常症・有機酸血症 2)尿素サイクル異常症 3)糖代謝異常症 |
長谷川 有紀(島根大学) 中村 公俊(熊本大学) 福田 冬季子(浜松医科大学) |
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4) ミトコンドリア病 5) アミノ酸代謝異常症 |
村山 圭(千葉こども病院) 新宅 治夫(大阪市立大学) |
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6)ライソゾーム病 7)ペルオキシソーム病 |
田中 あけみ(大阪市立大学) 下澤 伸行(岐阜大学) |
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柏木 明子さま メチルマロン酸血症児の母、ひだまりたんぽぽ代表 |
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1)血ガス・血糖・アンモニア・ケトン体 2)乳酸・ピルビン酸 |
坂本 修(東北大学) 伊藤 哲哉(藤田保健衛生大学) |
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1)肝臓 2)循環器 3)神経 |
窪田 満(埼玉県立小児医療センター) 小垣 滋豊(大阪大学) 成田 綾(鳥取大学) |
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『成人期にみつかる先天代謝異常症』 | 酒井 規夫(大阪大学) |
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1)「代謝救急のABC」 2)「低血糖の鑑別ABC」 |
高柳 正樹 坂本 修 |
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3) 「高アンモニア血症の鑑別ABC」 4) 「高乳酸血症の鑑別ABC」 |
窪田 満 大竹 明 |
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「ケトン体とその臨床的意義、ケトン体代謝異常症について」 深尾 敏幸 |
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5) 「新生児マススクリーニング報告書の読み方ABC」 6) 「先天代謝異常症の遺伝学的検査ABC」 |
但馬 剛 酒井 規夫 |
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「患者の底力」 | 本間 りえ(ALDの未来を考える会) |
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講師に症例、疾患や人生について相談できます。 |
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7) 「尿中有機酸の読み方ABC」 | 長谷川 有紀 |
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8) 「金属代謝疾患の診断ABC」 9) 「ライソゾーム病の診断ABC」 |
清水 教一 奥山 虎之 |
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(講義1)臨床徴候から先天代謝異常症へ | 窪田 満(埼玉県立小児医療センター) |
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(講義2)血糖、血液ガス、アンモニア | 坂本 修(東北大学) |
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(講義3)タンデムマス時代のアミノ酸代謝異常症 | 但馬 剛(広島大学) |
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(講義4)タンデムマス時代の有機酸代謝異常症 | 重松 陽介(福井大学) |
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(講義5)タンデムマス時代の脂肪酸代謝異常症 | 山田 健治(島根大学) |
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(講義6)これだけは伝えたいライソゾーム病 | 酒井 規夫(大阪大学) |
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(講義7)これだけは伝えたい糖原病 | 福田 冬季子(浜松医科大学) |
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遺伝子変異のABC | 深尾 敏幸(岐阜大学) |
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伊藤 哲哉(名古屋市立大学) 石毛 美夏(日本大学) |
先天代謝異常症と遺伝カウンセリング (出生前診断を含めて) これだけは伝えたい診断法伝授 (2) |
奥山 虎之(国立成育医療研究センター) 座長:深尾 敏幸(岐阜大学) |
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(講義8)これだけは伝えたいペルオキシソーム病 | 下澤 伸行(岐阜大学) |
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(講義9)これだけは伝えたいムコ多糖症 | 折居 忠夫(折居クリニック) |
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(講義10)これだけは伝えたいミトコンドリア病 | 大竹 明(埼玉医科大学) |
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(講義1)これでアミノ酸代謝異常症は治療ができる | 坂本 修(東北大学) |
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(講義2)これで有機酸代謝異常症は治療ができる | 長谷川 有紀(島根大学) |
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(講義3)これで脂肪酸代謝異常症は治療ができる | 伊藤 哲哉(名古屋市立大学) |
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(講義4)いつどうやって行うの?血液浄化法 | 藤浪 綾子(東京都立小児医療センター) |
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(講義5)肝臓移植治療の適応は? | 笠原 群生(成育医療センター) |
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mRNAの成熟:障害とその標的治療 | 松尾 雅文(神戸学院大学) |
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微量元素、ビタミン欠乏症の臨床 | 児玉 浩子(帝京平成大学) |
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私の診断した先天代謝異常症に挑戦(1) | 窪田 満(埼玉県立小児医療センター) |
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私の診断した先天代謝異常症に挑戦(2) | 酒井 規夫(大阪大学) |
(講義6)ライソゾーム病の酵素補充療法の実際 | 井田 博幸(慈恵会医科大学) |
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(講義7)ライソゾーム病の新たな治療法 | 大橋 十也(慈恵会医科大学) |
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(講義8)ミトコンドリア疾患の治療法 | 村山 圭(千葉こども病院) |
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(講義9)ウイルソン病診断から治療 | 清水 教一(東邦大学) |
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血糖、血ガス、アンモニア 診断の一歩 アミノ酸分析がわかる、アミノ酸代謝異常症がわかる。 |
村山 圭先生 但馬 剛先生 |
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有機酸分析がわかる、有機酸代謝異常症がわかる。 タンデムマスがわかる、脂肪酸代謝異常症がわかる。 |
山口 清次先生 小林 弘典先生 |
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わかるライソゾーム病の診断法 ペルオキシソーム病がわかる。 |
酒井 規夫先生 下澤 伸行先生 |
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代謝異常症と骨病変 − X−Pも大事なことがある | 西村 玄先生 |
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司会 窪田 満先生、小林 弘典先生 但馬 剛先生 参加者から診断のつかない症例などの呈示と討論 |
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ケトン体どこまで正常?どこから異常? 何か迷うミトコンドリア病 |
深尾 敏幸先生 大竹 明先生 |
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高CK血症、高AST, ALT, LDH血症 | 窪田 満先生 |
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先天代謝異常 わたしの失敗、あなたの失敗 | 高柳 正樹先生 |
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1)有機酸、脂肪酸代謝異常症 2)高アンモニア血症の治療 3)高乳酸血症:診断と治療 |
伊藤 哲哉先生(名古屋市立大学小児科) 窪田 満先生(手稲渓仁会病院小児科) 大竹 明先生(埼玉医科大学小児科) |
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4)先天性代謝異常症に対する血液浄化 | 立石 順久先生(千葉大学付属病院集中治療部) |
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5)代謝異常症に対する肝移植医療 | 笠原 群生先生(国立成育医療研究センター移植外科) |
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哺乳類生殖細胞のエピジェネティクスと小分子RNA |
佐々木 裕之先生(九州大学生体防御医学研究所 ゲノム機能制御学部門ゲノム創薬・治療学分野教授) |
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6)酵素補充療法の現状と問題点 | 井田 博幸先生 (東京慈恵会医科大学小児科) |
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7)アミノ酸代謝異常症 | 新宅 治夫先生 (大阪市立大学小児科) |
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8)先天代謝異常症の遺伝カウンセリング | 奥山 虎之先生 (国立成育医療研究センター臨床検査部) |
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BH4 反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症 | 呉 繁夫先生(東北大学小児科) |
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1)肝腫大 肝機能障害 黄疸 | 高柳先生(千葉県こども病院) |
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2)高アンモニア血症 | 村山先生(千葉県こども病院) |
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3)代謝性アシドーシスを考える。 代謝性アシドーシスから考える。 |
坂本先生(東北大) |
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4)精神運動発達遅滞から診断される先天代謝異常症 | 難波先生(鳥取大学) |
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5)高CK血症を伴う筋痛、筋硬直、筋力低下例 :代謝性ミオパチー診断ガイド |
杉江先生(自治医大) |
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卵母細胞のエピジェネティクス | 尾畑先生(東京農業大学応用生物科学部) |
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6)新生児マス・スクリーニングの新しい流れ ~タンデムマスで何が分かるか~ |
小林先生(島根大) |
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7)市中病院での初期対応から診断、治療まで | 吉田 忍先生(近江八幡病院) |
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シトリン欠損症の発見‐研究は面白い‐ | 佐伯 武頼先生(徳島文理大学) |
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8)小児低血糖症の診かた | 依藤先生(京都大) |
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9)頭部MRI からせまる先天代謝異常、神経変性疾患 | 高梨先生(亀田総合病院) |
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肝障害をきたす先天代謝異常症の見分け方 | 高柳 正樹先生(千葉県こども病院) |
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代謝救急症例提示:診断から治療への進め方 | 村山 圭先生(千葉県こども病院) |
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代謝異常セカンドライン検査(アミノ酸/有機酸/アシルカルニチン分析):検査提出時に知っておきたい1H5W | 長谷川 有紀先生(島根大小児科) |
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遺伝病学先天代謝異常症:研究の面白さ | 呉 繁夫先生(東北大) |
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ミトコンドリア異常症の見つけ方‐ほらあなたの隣にもミトコンドリア異常症がー | 大竹 明先生(埼玉医大小児科) |
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遺伝子治療部門遺伝子修復を利用した遺伝病の治療に向けてーiPS細胞の一つの応用ー | 三谷 幸之介先生(埼玉医大ゲノム医学研究センター) |
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これだけは知っておきたい代謝異常の “What’s new” | 中村 公俊先生(熊本大小児科) |
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ゲノム研究分野ペルオキシソーム病を見逃していませんか? | 下澤 伸行先生 岐阜大学生命科学総合研究支援センター |
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代謝疾患における ” Diagnosis at a glance” | 窪田 満先生(手稲渓仁会病院小児科) |
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酵素補充療法 Up to Date | 井田 博幸先生(慈恵医大小児科) |
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(講義1)先天代謝異常症の遺伝学~診療の必修知識入門 | 松原 洋一(東北大学) |
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(講義2)よくみる神経疾患と先天代謝異常 | 廣瀬 伸一(福岡大学) |
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(講義3)これは便利!タンデムマス検査の使い方 ・読み方 |
山口 清次(島根大学) |
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(講義4)アミノ酸を使った治療法 | 大浦 敏博(東北大学) |
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(特別講義1)個別化医療の展望 | 羽田 明(千葉大学) |
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(講義5)先天代謝異常症の実用的な遺伝子診断 | 奥山 虎之(国立成育医療センター) |
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(講義6)救急外来 :これだけは治療したい先天代謝異常症 |
高柳 正樹(千葉県立こども病院) |
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(特別講義2)金属代謝の臨床 | 児玉 浩子(帝京大学) |
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(講義1)難しかったら承知しない! 「代謝疾患の検査法入門」 |
松原 洋一(東北大学) |
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(講義2)酵素異常・・・その考え方の基本 | 遠藤 文夫(熊本大学) |
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(講義3)マススクリーニングの過去と現在(いま) | 山口 清次(島根大学) |
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(講義4)リソゾーム病の謎に迫る | 酒井 規夫(大阪大学) |
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(特別講義1)ゲノムのはなし | 稲澤 譲治(東京医科歯科大学) |
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(講義5)代謝疾患には遺伝子診断が必要ですか? | 松尾 雅文(神戸大学) |
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(講義6)救急外来: 先天代謝異常症が疑われる検査値の読み方 |
高柳 正樹(千葉県立こども病院) |
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(特別講義2)水電解質と代謝異常 | 五十嵐 隆(東京大学) |
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(講義1)難しかったら承知しない! 「代謝疾患の検査法入門」 |
松原 洋一(東北大学) |
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(講義2)日常診療の中に見出される先天代謝異常と アプローチの仕方 |
山口 清次(島根大学) |
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(講義3)栄養と先天代謝異常 | 大浦 敏博(東北大学) |
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(講義4)不足しているものを補う・・・酵素補充療法 | 井田 博幸(東京慈恵会医科大学) |
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(特別講義)筋ジストロフィー症の新たな治療 | 松尾 雅文(神戸大学) |
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(講義5)肝機能異常から疑われる先天代謝異常症 :その診断と治療 |
清水 教一(東邦大学) |
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(講義6)神経・筋疾患をみたとき・・・ その診断と治療 |
大野 耕策(鳥取大学) |
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(講義7)救急外来・あなたもこれで見逃さない “先天代謝異常症“ |
高柳 正樹(千葉県立こども病院) |
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