11:30～12:00

受付

12:00～12:30

講義①
NGSの読み方とバリアントの解釈

笹井　英雄（岐阜大学大学院医学系研究科小児科学）

12:40～13:10

講義②
脂肪酸代謝異常症UpToDate-分かっていること分からないこと-

小林　弘典（島根大学医学部附属病院検査部）

13:20～14:00

講義③
尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症の栄養療法

 
中島　葉子（藤田医科大学医学部小児科）

14:10～14:40

講義④
ミトコンドリア病診療の最前線

 
志村　優（千葉県こども病院 代謝科）

14:40～15:00

コーヒーブレイク

 

15:00～15:30

遺伝子治療の現状と課題

 
村松　一洋
（自治医科大学小児科学・遺伝子治療研究センター）

15:40～16:40

先天代謝異常症の遺伝カウンセリング　ポイントの整理と実践

 
秋山　奈々（東京大学医学部附属病院ゲノム診療部）

16:50～17:20

講義⑤
「研究のすゝめ」〜iPS細胞を用いた代謝機能解析からわかる先天代謝の不思議〜

 
松本　志郎（熊本大学病院新生児学寄付講座）

17:30～18:00

講義⑥
ライソゾーム病治療のこれから

 
成田　綾（医誠会国際総合病院　小児科）

18:10～18:40

講義⑦
先天代謝異常症における出生前診断の実際

 
小須賀　基通（国立成育医療研究センター遺伝診療科）

19:30～21:30

懇親会