10:30～

受付開始

10:55～11:00

実行委員長挨拶

11:00～11:30

【講義1】
尿素サイクル異常症の今とこれから〜治療・移植・出生前診断をめぐる現場から〜

樋口　真司（大阪市立総合医療センター
小児代謝内分泌・腎臓内科）

11:30～12:00

【講義2】
脂肪酸代謝異常症の治療とこれから

 
小林　弘典（島根大学医学部附属病院検査部）

12:00～12:05

休憩　5分

12:05～12:55

【ランチョンセミナー①】
希少疾患診療の現場から：ポンぺ病・ゴーシェ病における包括的アプローチ

角皆　季樹（東京慈恵会医科大学
小児科学講座　助教）

12:55～13:05

休憩　10分

13:05～13:55

【共催セミナー①】
Living with Fabry - To treat or not to treat

酒井　規夫
（医誠会国際総合病院　難病医療推進センター）

 

肥大型及び拡張型心筋症患者におけるファブリー病を含む先天代謝異常症とその鑑別診断

野間　貴久
（香川大学医学部　循環器・腎臓・脳卒中内科学）

13:55～14:00

休憩　5分

14:00～14:30

【講義3】
有機酸代謝異常症の治療、QOLの向上を目指して

 
入月　浩美（新潟大学医歯学総合病院
小児科・ゲノム医療部遺伝医療センター）

14:30～15:00

【講義4】
先天代謝異常症と遺伝カウンセリング

 
津島　智子・秋山　奈々
（国立成育医療研究センター　遺伝専門看護師・
東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
認定遺伝カウンセラー）

15:00～15:15

休憩　15分

15:15～16:15

【Dr.窪田に挑戦　ザ・ファイナル】

窪田　満（国立成育医療研究センター　総合診療部）

16:15～16:45

【講義5】
先天代謝異常症と心筋症

 
武田　充人（北海道大学小児科）

16:45～17:45

Meet the Expert

17:45～18:15

【講義6】
臨床医が研究してみるということ

和田　陽一
（東北大学病院　医学イノベーション研究所
（SiRIUS）・ 小児科）

8:00～8:50

【モーニングセミナー】
有機酸代謝異常症による高アンモニア血症を伴う急性発作治療後の継続治療

市野井　那津子（東北大学医学部 小児科 助教）

 

 

小野　浩明（広島市立北部医療センター安佐市民病院
　　　　　　小児科　部長）

8:50～8:55

学会理事長挨拶

8:55～9:40

【講義7】
小児神経科医から見た代謝ワールド

 
李　　知子（兵庫医科大学 小児科学）

 

 

 白石　秀明（獨協医科大学　小児科教授）

9:40～9:50

休憩　10分

9:50～10:40

【共催セミナー②】
フェニルケトン尿症の治療とパリンジックの使用経験 ～多職種連携の重要性～

 
坊　　亮輔（神戸大学医学部附属病院小児科）

10:40～11:10

【講義8】
分子シグナルとしての二次胆汁酸と創薬

 
入戸野　博（医療法人社団　順伸クリニック　理事長）

11:10～11:40

【講義9】 ミトコンドリア先制医療

阿部　高明
（東北大大学院医工学研究科分子病態医工学／
医学系研究科病態液性制御学
AMEDムーンショットプログラムマネージャー）

11:40～11:50

休憩　10分

11:50～12:40

【ランチョンセミナー②】
ゴーシェ病診療のポイントと最近の話題と展望

松本　志郎
（熊本大学大学院　生命科学研究部小児科学講座）

12:40～12:55

【先天代謝異常症　症例相談システムご案内】
オンライン専門医相談サービス
「Medii Eコンサル」のご紹介

山田　裕揮（株式会社Medii　代表取締役医師）

12:55～13:00

閉会挨拶